얼굴-손 커지는 ‘말단비대증’… 진행 더뎌 진단에만 10년 걸려

말단비대증은 내분비 대사질환 중 대표적인 희귀질환이다. 성장호르몬의 과다 분비로 인해 발생 하는데 많은 경우 뇌하수체 종양이 원인이 된다. 말단비대증 국내 환자 수는 1800명 정도인 것으로 알려져 있다. 인구 수 100만명 당 약 4명 정도다. 얼굴 모양의 변화, 손발 크기 증가 등 특징적인 증상과 함께 다양한 합병증을 동반해 환자 삶의 질에 큰 영향을 미치지만 말단비대증에 대한 인식 부족과 환자 간 교류도 제한적이라 조기 발견과 치료가 어려운 상황이다. 이에 구철룡 세브란스병원 내분비내과 교수와 엘레나 발라시 스페인 카탈루냐국제대 내분비학 부교수(유럽내분비학회 희귀질환 위원장)를 만나 말단비대증의 진단과 치료에 관해 자세히 물었다. ―말단비대증이라는 질환이 생소하다. 설명 부탁드린다. 구철룡 교수=“성장호르몬이 과다 분비되는 상태를 통틀어서 말단비대증이라고 한다. 정상적으로 성장호르몬이 분비해야 하는 뇌하수체에 종양이 생겨서 성장호르몬이 과다 분비되는 경우가 약 95%에 달한다.