“VHL 국내 환우 200명… 한달 2000만원 치료제, 급여 적용 안돼 고통” [이진한 의사·기자의따뜻한 환자 이야기]

따뜻한 환자 이야기, 이번에 소개할 질환은 폰히펠-린다우 증후군(VHL)이다. VHL은 종양 억제에 관여하는 VHL 유전자에 변이가 생겨 중추신경계를 포함해 신장, 부신, 췌장 등 장기에 다양한 종류의 종양이 발생하는 질환이다. 이런 암유전자 돌연변이는 유전되거나 수정란 단계에서 발생한 유전자 돌연변이로 인해 전신에 있는 모든 세포에서 돌연변이가 나타난다. 평생 최대 10개의 신체 기관에서 양성 또는 악성 종양이 발생할 수 있다. 언제 어디서 종양이 발생할지 모르는 상황에서 환자들은 “시한폭탄을 안고 사는 것 같다”고 표현한다. 지난해 VHL 치료제에 대한 건강보험 급여를 요청하는 국민청원이 5만 명의 동의를 얻으며 큰 화제를 모았지만 아직까지 급여가 적용되지는 않고 있다. 김어진 강북삼성병원 혈액종양내과 교수와 폰히펠-린다우 증후군 치료를 받고 있는 김병도 환우, 다른 환우의 보호자인 정미경 씨를 만났다.―국내 VHL 환자 수는 얼마나 되나. 김어진 교수=“국내 VHL 환우는